袁雅生熏陶侧颅底肿瘤重心团队长久从事侧颅底肿瘤的临床手术和临床探索处事，在侧颅底肿瘤手术及远大血管和神经功用修理重修探索畛域取患有丰富的成果，格外是在侧颅底肿瘤术中、术背面听神经功用修理重修方面做了洪量的处事。

科普文件第1期

听神经纤维瘤病（NF2）

孙皓洁任冬冬

查核：袁雅生

青少年皮肤猛然涌现多个咖啡牛奶斑或粉色软瘤？单侧或两侧听力降落或耳鸣？

注重听神经纤维瘤病（NF2）！

01

甚么是听神经纤维瘤病？

听神经纤维瘤病（NF2）也叫Ⅱ型神经纤维瘤病，是由于NF2基因渐变致使的常染色体显性遗传肿瘤归纳征，一种因内听道前庭神经鞘膜细胞反常增殖致使的良性肿瘤，最常临床体现为两侧的听神经瘤，两侧病发占全部NF2干系听神经瘤的85%，常伴发神经系统肿瘤及眼和皮肤等干系病变。

02

甚么年齿最简单患听神经纤维瘤病？

NF2的病发年齿大多在20~60岁，大部份病人在20岁左右涌现干系病症，部份患者会伴发脑膜瘤、室管膜瘤、其余部位的神经鞘瘤（如脊髓）等其余肿瘤，青少年和童子期间也可病发，害病率约为1/。

固然临床上大部份患者发觉害病时都在20岁左右，然则并不象征着年长的人就也许齐备清除这个疾病。NF2干系听神经瘤重要可分为两个亚型：

（1）Wishart型：病症较为严峻，多在20岁前病发，疾病转机敏捷，终究致使两侧听力丢失，常归并有颅内或椎管内肿瘤。

（2）Gardner型：轻型，病发较晚，疾病转机迟缓，归并颅内或椎管内肿瘤较少。

03

为甚么我会得听神经纤维瘤病？

NF2干系听神经瘤是一种常染色体显性遗传病，由22号染色体上的NF2基因变异引发，约一半的该病患者有精确的家眷遗传，也有患者是新发渐变。NF2基因渐变的比例和大局不同致使该疾病的患者临床病症和疾病转机情形各不不异，遗传给后代的危害也等量齐观。

图：NF2基因渐变引发神经鞘膜细胞反常增生

04

听神经纤维瘤病有甚么病症？

NF2的重要病症包罗听力降落（首先每每为单侧）、耳鸣和昏迷（步行不稳、头晕）。恶心吐逆、严峻的昏迷（天摇地动感）在疾病后期才会涌现。然则这些病症并不具备奇异性，很多其余疾病也也许有一样的临床体现，病院就治停止科学的查看。

除了听神经的病症除外，也有一些患者由于其余部位肿瘤的病症就治发觉：如脑膜瘤（头痛、癫痫爆发）、脊髓肿瘤（肌肉无力、肢体感触反常）等；眼部病症也罕见，每每体现为弱视、斜睨和白内障；皮肤肿瘤、斑块（咖啡牛奶斑）、皮下肿瘤也或者是NF2患者的临床体现，占到NF2患者的70%。即使听神经瘤延续成长榨取面神经和三叉神经，或者会涌现面瘫的病症。体积过于庞大的肿瘤或者会榨取脑布局，严峻的也许威逼性命。

图：NF2患者的皮肤体现

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即使我狐疑本人或家人有听神经纤维瘤病，应当何如办？

当涌现听力降落、耳鸣或昏迷时，应实时赶赴耳鼻喉科或神经外科就治，停止听力学和前庭功用查看，尔后停止颅脑及脊柱的CT和MRI查看精确诊断。倡导患者同时停止基因探测，精确病发起源。

图：听神经瘤NF2加强MRI和CT的体现，赤色圆圈符号两侧桥小脑足听神经肿瘤

图：耳鸣和昏迷是Ⅱ型神经纤维瘤病的罕见病症

06

听神经纤维瘤病何如诊疗？

关于病情转机敏捷的病人，如不停止手术切除，或者会威逼性命，手术是诊疗NF2最重要的办法，手术分为保存和不保存听力两种方法，当肿瘤高出2cm时，听力根基不能保存。如两侧肿瘤较小、成长迟缓，也许随访观看，每年停止MRI和听力查看。不本领受手术的患者也许采取平面定向喷射诊疗遏制肿瘤成长，抬高糊口原料，当前尚无有循证医学有用的药物诊疗，大都处于探索阶段。当前手术仍旧是诊疗NF2干系听神经瘤的紧要筛选。

NF2病人术后的听力病愈有两种筛选：人为耳蜗植入（CI）和听觉脑干植入（ABI），此中人为耳蜗植入当前被以为成果更好，前提是手术后耳蜗神经仍旧完好，因而需求联结每个患者的不怜悯形制订诊疗计划。

图：人为耳蜗植入及人为脑干植入示用意

07

即使曾经诊断听神经纤维瘤病，需求注重甚么？

固然NF2是一种良性肿瘤，但经常会致使严峻的恶果，例如两侧听力丢失，失明，屡次屡次手术切除颅内和脊柱占位，引发重要神经功用的丢失，最严峻的是威逼性命。因而关于这部份患者，倡导及早研习手语和唇语，趁早发觉和诊疗，听力保存和重修诊疗是NF2诊疗的中枢，其它，由于这类疾病是遗传疾病，诊断精确的患者在思量生养前倡导停止产前磋商，并在孕期停止胎儿基因诊断，裁减遗传给子代的危害。

#参考文件#

CoyS,RashidR,Stemmer-RachamimovA,SantagataS.AnupdateontheCNSmanifestationsofneurofibromatosistype2[publishedcorrectionappearsinActaNeuropathol.Aug20.ActaNeuropathol.;(4):-.doi:10./s---5

HallidayJ,RutherfordSA,McCabeMG,EvansDG.Anupdateonthediagnosisandtreatmentofvestibularschwannoma.ExpertRevNeurother.;18(1):29-39.doi:10./..9795

EvansDG.Neurofibromatosistype2(NF2):aclinicalandmolecularreview.OrphanetJRareDis.;4:16.PublishedJun19.doi:10./--4-16

复旦大病院

侧颅底肿瘤重心

复旦大病院--耳鼻咽喉科是寰球知名的耳鼻咽喉头颈外科疾病医疗和科研重心之一，是我国首批国度级重心学科和硕士博士付与点，国度级临床重心专长、上海市临床重心专长，接连11病院经管探索所推出的“病院专长光荣排行榜”和专长排名位列第一。我院侧颅底肿瘤重心树立于年11月16日，重心主任是袁雅生熏陶（耳鼻咽喉科探索院副院长）和戴春富熏陶，团队在耳鼻喉探索院院长兼科室主任李华伟熏陶指示下，长久从事侧颅底肿瘤的临床、科研和熏陶处事，在侧颅底肿瘤手术及远大血管和神经功用修理重修探索畛域取患有丰富成果。团队拿手面神经瘤、听神经瘤、腮腺肿瘤、颞骨肿瘤和颈静脉球体瘤等侧颅底肿瘤的医疗及面神经修理重修、听力重修、各式耳聋、耳鸣、昏迷及中耳炎医疗，涵盖耳显微外科、耳神经颅底外科、听力重修外科、面神经外科、镫骨外科、昏迷外科等。

当前每年的听神经瘤手术量约例左右，包罗经迷门路路、经颅中窝径路、经乙状窦后径路和内镜经外耳道径路。至.3月，共开展听神经瘤手术例，别的各式侧颅底肿瘤约一千四百例。此中面神经瘤例，外耳道癌例，颈静脉孔区副神经节瘤79例，岩尖胆脂瘤例，骨大小胞瘤57例，软骨血瘤61例，腮腺肿瘤例，咽旁空隙肿瘤36例等。

听神经瘤手术中向例停止面神经监测，保听手术停止听力监测。内镜帮忙向例运用于经乙状窦后、经颅中窝径路听神经瘤手术中。经颅中窝径路袖珍听神经瘤的面神经功用保管率高出90%，听力保管率达60%。经迷门路路面神经功用保存率、经乙状窦后径路面听神经功用保管率均处于国内先进程度。高位颅底面神经瘤手术后的面神经功用重修和听觉功用重修均处于国内跨越程度。

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