定义

骨纤维异常增殖症(fibrousdysplasiaofboneFDB)，又称骨纤维性结构不良，是一种非肿瘤性的肿瘤样先天性病变，表现为成骨细胞分化和成熟过程中的局部缺陷，以大量纤维间质和未成熟编织骨岛代替正常骨，其X线表现多种多样。

主要见于儿童和年轻人，75%患者出现在30岁之前（最高发病率为3-15岁），没有明显性别偏向。约占良性骨肿瘤和肿瘤样病变的8.8%。

临床与病理

早期无任何症状，发病越早症状越明显，可引起肢体延长或短缩，持重骨可弯曲，出现跛行或疼痛。通常在儿童时期(平均年龄为8岁)，2/3的儿童在10岁时出现症状。

由于发育性发育不良和正常成骨细胞活性的局部停滞，继发于非遗传性突变，导致正常骨的所有成分都存在，缺乏向其成熟结构的正常分化。

分型

临床分单骨型、多骨型和骨纤维异常增殖综合征(Albright综合征)三型。

单骨型：单骨单个或多个病灶

多骨型：不伴有内分泌紊乱，多个病灶累及一块以上骨骼

Albright综合：多骨型患者伴皮肤色素沉着及性早熟等内分泌异常

影像学表现

①X线和CT

基本表现：膨胀性病变；骨骼增大或增厚，累及长管状骨常有弯曲变形；病变范围局限；骨皮质变薄但完整，无骨膜反应。

单骨单发型是迄今为止最常见的，占病例的70-80%。

发生病变骨所占比例：肋骨:28%，最常见；股骨近端:23%；胫骨；颅面骨:10-25%；肱骨。

（注：左侧第9肋骨后段见囊状膨胀性透光区，边缘见硬化边，病变范围局限。）

（注：左侧股骨上段骨质呈「牧羊人拐杖」样改变，见囊状膨胀性透光区，边缘见硬化边，临近骨皮质变薄，病变范围较局限，伴左侧股骨上段畸形。）

（注：枕骨斜坡偏左份骨质呈膨胀性、磨玻璃样密度增高影改变，边界较清，临近骨皮质变薄，未见明显骨膜反应。）

单骨多发型和多骨型病灶则发生任何骨，受累范围广泛，无硬化边，常伴有骨骼增粗变形、弯曲。

在剩下的20-30%的病例中，涉及多个骨骼。

常为单侧和单肢的发生病变骨所占比例:股骨:91%；胫骨:81%；骨盆:78%；脚:73%；肋骨；头骨和面部骨骼:50%；上肢；腰椎:14%；锁骨:10%；颈椎:7%

侵犯颅骨者表现头颅或颜面不对称、突眼等，称「骨性狮面」。

注：颅底骨（颞骨鳞部、右侧蝶骨体、蝶骨大翼、右侧筛窦壁）膨大，呈磨玻璃样改变，右侧翼管、圆孔变窄。T1WI呈低信号，T2WI呈低信号，增强T1WI呈轻度不均匀强化。

骨纤维异常增殖症X线表现因纤维组织增生程度、骨样组织、新生骨小梁含量及成熟程度的不同而呈不同改变，主要征象包括：

1.磨玻璃样改变:56%；2.均匀硬化:23%；3.囊性改变:21%；4.膨胀性改变；5.丝瓜瓤样改变

磨玻璃样及囊性改变

硬化性改变

膨胀性改变

丝瓜瓤样改变

②MRI

病灶内信号变化与病灶内成分相关，T1WI:通常为等信号，也可为低信号或混杂信号；T2WI:通常较低，但可能有信号较高的区域或混杂信号区域；T1WI+C(Gd):呈不均匀增强。

（注：双侧顶骨板障不均匀增厚，T1WI呈等、低信号，T2WI呈稍低信号，增强T1WI呈轻度不均匀强化。）

③核医学

Tc99骨扫描显示示踪剂摄取增加，病变在成年后仍保持代谢活性。

（注：全身骨扫描左侧肱骨、左侧桡骨上段、左侧髂骨体及左侧股骨见多处放射性浓聚区。）

治疗与预后

通常如果无症状，则不需要治疗，因为骨骼病变通常不会发展到青春期以后。如果肿块效应严重，可以考虑手术减压。

鉴别诊断

①骨巨细胞瘤：是一种潜在的恶性肿瘤。多发生于骺板愈合后的长管骨骨端，紧邻骨性关节面偏心性生长，横向膨胀性生长明显，呈皂泡样改变。

（注：女，20岁，左侧桡骨干骺端见界限清楚、扩张性、偏心性、透明性病变，在桡骨骨骺处有内部分隔，延伸至干骺端并毗邻骨皮质。）

（注：患者一年后复查，可见膨胀性病变范围增加，现在延伸到整个桡骨下端，病灶主要以横向生长为主。）

②非骨化性纤维瘤：多发生于长骨骨皮质内或骨皮质下，为多囊状、分叶状软组织密度，周围可见较厚硬化环。

注：9岁女孩，左侧胫骨近端干骺端NOF。胫骨近端干骺端徧心性溶骨性病变,以后缘皮质为基底突向髓腔，浅分叶状，边缘清晰锐利硬化。

③内生软骨瘤：常见于四肢短管状骨，膨大的低密度区内常见到点状钙化，无磨玻璃样表现。

作者

桔梗

内容策划

小雪球、彭龙

题图来源

站酷海洛

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