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晨晨出生没多久，妈妈给他洗澡的时候，发现胸前居然有块指甲大小的浅色咖啡斑，边界清晰，颜色均匀，看起来就像颗比较大的“痣”，可这并不是一颗平平无奇的痣。因为他的妈妈凌女士全身多处有咖啡斑，最大的直径有5、6厘米大。不过衣服都能遮住，没觉得有什么影响，而且晨晨妈妈和爸爸家族里没人有这些，所以大家并没有放在心上。顺其自然地结婚、怀孕、生子，直到发现了晨晨胸前的这块咖啡斑。接下来，晨晨的成长道路并不顺畅，经常拉肚子，1岁8个月才能在搀扶下走路，2岁才会说“爸爸”“妈妈”这些简单的叠词，3岁才会讲出完整的句子，4岁了也只有90cm高。而且慢慢地全身，甚至脸上都出现了咖啡斑，在小腿近脚踝的地方还有一颗黄豆大小的硬硬的凸出物，用手一按还能滑动。这时候，家里人都着急了，知道事情并不简单！医院擅长诊断遗传病，凌女士带着晨晨来看遗传咨询门诊了。医生仔细询问了晨晨和凌女士的情况，认真查看了身上的咖啡斑和结节，结合之前的检查资料，高度怀疑为神经纤维瘤，开具了相应的基因检测。果不其然，在神经纤维瘤1型的致病基因NF1上找到了致病突变，这就是引起晨晨患病的原因！而且这个突变就是从妈妈那里遗传的！

神经纤维瘤病最常见的是1型和2型，均呈常染色体显性遗传。

神经纤维瘤1型

神经纤维瘤1型的典型症状是体表出现6个以上牛奶咖啡斑，腋窝和腹股沟雀斑，多个皮肤神经纤维瘤。眼部症状包括视神经胶质瘤、虹膜Lisch结节和脉络膜雀斑。视神经胶质瘤可能导致失明。常伴有智力低下、身材矮小等症状，还可能存在恶性周围神经鞘瘤，脊柱侧弯，胫骨腓骨发育异常，肺动脉狭窄等病变。新生儿发生率约为1/。发病年龄最早可于1岁前。神经纤维瘤1型患者的平均预期寿命约比一般人低八年。新生儿发生率约为1/。发病年龄最早可于1岁前。神经纤维瘤1型患者的平均预期寿命约比一般人低八年。

神经纤维瘤2型

神经纤维瘤2型的新生儿发生率约为1/33,，远低于1型，但死亡率高，平均死亡年龄约为36岁，发病后生存期约为15年。虽然神经纤维瘤的肿瘤大部分为良性，但可能压迫到其他组织，引起一系列健康问题。目前还没有可以根治的方法，一般采取手术治疗，但手术切除风险较高且易复发神经纤维瘤的外显率均接近％，但是临床表型变化很大，这也解释了为什么晨晨会比妈妈严重。而神经纤维瘤的患者有50%的概率会遗传给下一代，生育风险可比普通人高出了成千上万倍！我们可以想象，凌女士必然悔不当初，如果当初提高警惕，提前进行遗传学检测，是完全可以避免悲剧发生的。庆幸的是，二胎政策的开放，凌女士还有机会生育健康宝宝。对于一级亲属患病的育龄女性，最好的选择是通过产前诊断，或者胚胎植入前遗传学检测（也就是病友们称之为的“第三代试管婴儿”）技术，在胚胎植入子宫前进行筛选，选择基因正常的胚胎移植入子宫，有效地阻断疾病的遗传。我们期盼幸运，但不抱侥幸心理！希望每一个罕见病家庭都能优生优育！

如果您有遗传方面的问题需要咨询、检查，我们愿意伸出热情的双手帮助您！

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