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结节性硬化症（TSC）是一种相对罕见的常染色体显性神经皮肤疾病，继发于TSC1或TSC2肿瘤抑制基因突变。虽然癫痫、智力低下和面部血管纤维瘤的典型三联征的表现可能有助于及时诊断TSC，但在缺乏这些表现的情况下，提示TSC的多系统表现变化很大。此外，TSC患者可能在不同器官系统中发生多发性良性和恶性肿瘤，导致发病率和死亡率增加。影像学在TSC患者的诊断、监测和管理中起着至关重要的作用。放射科医生必须熟悉TSC和各种相关的影像学特征，以避免延误或错误诊断。主要表现包括皮质发育不良、室管膜下结节、室管膜下巨细胞型星形细胞瘤(SEGAs)、心脏横纹肌瘤、淋巴管平滑肌瘤病(LAM)和血管平滑肌脂肪瘤(AMLs)。其他表现包括皮肤和眼科表现、肾囊肿、肾细胞癌(RCCs)、多灶性微小结节样肺细胞增生(MMPH)、脾脏错构瘤和其他罕见肿瘤，如血管周上皮样细胞肿瘤(PEComas)。除了利用影像学和临床特征确认诊断外，还可以进行基因检测。

中英文疾病名称：

结节性硬化症Tuberoussclerosis


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