节选自《学习笔记系列-皮肤及软组织肿瘤》

□张福志

定义:

（Solitaryfibroustumour，SFT）是一种纤维母细胞性肿瘤，其特征在于明显的、分支的、薄壁的、扩张的（鹿角形）脉管系统和NAB2-STAT6基因重排。

25.2ICD-O编码:

/0孤立性纤维瘤，良性

/1孤立性纤维瘤NOS

/3孤立性纤维瘤，恶性

25.3ICD-11编码:

2F7C和XH7E62纤维结缔组织或其他软组织的行为不确定的肿瘤和孤立性纤维性肿瘤NOS

2B5Y和XH1HP3其他指定的恶性间叶肿瘤和孤立性纤维瘤，恶性

25.4相关术语:

不推荐：血管外皮瘤；巨细胞血管纤维瘤；良性孤立性纤维性肿瘤。

25.5亚型:

脂肪形成的（脂肪瘤性）孤立性纤维性肿瘤；富含巨细胞的孤立性纤维性肿瘤。

25.6部位:

SFT可能发生在任何解剖部位，包括浅表和深部软组织以及内脏器官和骨骼内，并且它们在胸膜外部位更为常见。约30-40％的胸膜外SFT发生在四肢。30-40％出现在深部软组织、腹腔、骨盆或腹膜后；10-15％出现在头部和颈部；10-15％发生在躯干中。深部肿瘤比浅表肿瘤更常见，占病例的70-90％。在头颈部、鼻道鼻窦和眼眶是最常见的部位，其次是口腔和唾液腺。

25.7临床表现:

大多数肿瘤表现为缓慢生长，无痛性肿块。大型SFT可能会导致副肿瘤综合征，例如Doege-Potter综合征，并诱发严重的低血糖症，或者由于肿瘤产生IGF2而引起的肢端巨大症变化。MRI在T1加权图像上显示中等强度，而在T2加权图像上显示低强度至高强度，分别对应于纤维和细胞或粘液区域。较大或浸润性的病例可能由于纤维化、出血、坏死、粘液样、囊性变或钙化而表现出异质性增加。

25.8流行病学:

SFT对男女影响相似，女性略多见，并且在成年人中最常见，最高发病年龄在40-70岁之间。

25.9病因:

未知

25.10发病机制:

SFT的遗传标志是涉及染色体C12Q的偏着丝粒翻转，导致NAB2和STAT6基因融合。一些研究表明融合类型和组织学特征之间存在相关性。NAB2-STAT6融合被认为是将野生型NAB2从EGR1介导的信号转录抑制因子转变为转录激活因子，通过将STAT6转录激活结构域取代C端抑制域，从而导致组成性EGR1介导的增生和生存相关生长因子（包括IGF2和FGFR1）反激活的前馈循环。ALDH1A1、表皮生长因子受体、JAK2、组蛋白去乙酰化酶和维甲酸受体的过表达也可能有助于肿瘤的发生。其他与攻击性行为和去分化相关的改变包括端粒酶逆转录酶启动子突变和TP53的缺失或突变。

25.11大体:

SFT是界限清晰的肿块，通常直径5-10cm，尽管某些病变最大径可能超过25cm。切面呈结节状，棕褐色至红褐色，偶有出血，粘液样变或囊性变。

25.12组织病理学:

在数量不等的胶原性间质中，肿瘤细胞呈梭形、卵圆形无规则排列，细胞边界模糊，浅嗜酸性细胞质，并有分支状和透明变的鹿角形（有血红细胞）血管。组织学谱广泛，从具有丰富的间质瘢痕疙瘩型胶原的少细胞病变到由紧密排列的富于细胞成分。可能存在黏液样变。SFT核分裂计数低，没有核多形性或坏死。无论有无细胞增多、异型性、坏死和浸润性生长，核分裂增多的肿瘤传统上被认为是恶性的，但新的风险分级模型更准确地预测了预后。

脂肪性（脂质性）SFT含有成熟脂肪组织成分。

富含巨细胞的SFT，以前称为巨细胞血管纤维瘤，表现出普通的SFT特征，在间质和假血管间隙内有多核巨细胞。

去分化型（间变型）SFTs显示向高级别肉瘤转化，有或没有异源性成分（如横纹肌肉瘤或骨肉瘤）成分。

25.13免疫组化

SFT通常显示CD34和核STAT6的强而弥漫性表达，但是在去分化的SFT中表达可能会丢失。

25.14诊断分子病理学:

NAB2-STAT6基因融合是SFT的病因学。但是，由于NAB2和STAT6在12q染色体上非常接近，因此传统的细胞遗传学方法难以检测其融合，并且在外显子和内含子中均出现断点的多样性，使得在不进行多重测序的情况下难以对融合亚型进行基于PCR的检测。STAT6免疫组化是所有融合的敏感和特异的替代品。

25.15基本诊断标准:

基本特征：梭形到卵圆形的细胞，围绕分支和透明变的脉管系统排列；不同程度间质胶原沉积；免疫组化显示CD34和/或STAT6的表达。

辅助诊断：（在特定情况下）显示NAB2-STAT6基因融合。

25.16分期:

风险分层模型优于解剖分期。

25.17预后和预测:

复发（远处或局部）发生在10％~30％的SFT中，报告5年后复发率为10~40％和15年后罕见复发。TERT启动子突变在具有浸润性特征的肿瘤中更常见，但低风险SFT中也可能见到。据报道，各种临床或组织学特征与大范围转移或局部复发潜力相关，包括高核分裂计数（＞2核分裂/mm2，相当于每10个直径为0.5的高倍视野核分裂＞4个，面积0.2mm2）、肿瘤大小、坏死、患者年龄、肿瘤细胞核多形性和肿瘤部位。

多元风险模型的发展已经改善了对传统良恶性鉴别的预测。在这些模型中，最类似于恶性SFT的传统定义模型根据核分裂计数、多形性和肿瘤细胞系数将肿瘤分为4个危险级别。由法国肉瘤组织（FSG）提出的一套风险计算结合了临床数据（患者年龄、肿瘤部位）、病理特征（核分裂计数）和放射治疗历史，以预测总体生存率、局部复发和远处转移风险。最广泛使用的转移风险模型（见表##）包括核分裂计数（≥2核分裂/mm2）、患者年龄（≥55岁）和肿瘤大小（按5cm）为界，将肿瘤分为低、中、高风险群体。这个模型已经在胸部和胸部外的肿瘤坏死因子中得到验证；随后的改进包括坏死作为第四个变量，这样使得更多的病例被归类为低风险。

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