结节性硬化

皮肤损害

特征是口鼻三角区皮脂腺瘤，对称蝶形分布，呈淡红色或红褐色，为针尖至蚕豆大小的坚硬蜡样丘疹，按之稍褪色。85%患者出生后就有3个以上1mm长树叶形、卵圆形或不规则形色素脱失斑，在紫外灯下观察尤为明显，见于四肢及躯干。13%患者可表现甲床下纤维瘤，又称Koenen肿瘤，自指（趾）甲沟处长出，趾甲常见，多见于青春期，可为本病惟一皮损。其中3个以上的色素脱失斑和甲床下纤维瘤是本病最特征的皮损。其他如咖啡牛奶斑、皮肤纤维瘤等均可见。

神经系统损害

01

癫痫发作

癫痫为本病的主要神经症状，发病率占70%～90%，早自婴幼儿期开始，发作形式多样，可自婴儿痉挛症开始，至部分性局灶性或复杂性发作、全面性大发作，频繁发作者多有性格改变。若伴有皮肤色素脱失可诊断为结节性硬化症。

02

智力减退

智能减退多进行性加重，伴有情绪不稳、行为幼稚、易冲动和思维紊乱等精神症状，智能减退者几乎都有癫痫发作，早发癫痫者易出现智能减退，癫痫发作伴高峰节律异常脑电图者常有严重的智能障碍。

03

心脏病变

47%～67%患者可出现心脏横纹肌瘤，该肿瘤一般在新生儿期最大，随年龄增大而缩小至消失，可引起心力衰竭，是本病婴儿期最重要的死亡原因，产前超声最早能在妊娠22周时发现肿瘤，提示患TSC的可能为50%。

04

肾脏病变

肾血管平滑肌脂肪瘤（AML）和肾囊肿最常见，表现为无痛性血尿、蛋白尿、高血压或腹部包块等，在TSC死亡者中因肾脏疾病而夭折者约占27.5%，是该病死亡的第二大原因。

主要的皮肤受损

1)色素减退斑?.呈灰白色，一般出生时即有，但直到皮肤暴露于紫外线后才能识别。有三种类型，即多角形斑、矛状卵圆形斑、五彩纸屑样斑。边界清楚，不规则分布于躯干、臀部和下肢。面部、掌跖常不受累。

　　2)多发性面部血管纤维瘤：常在5岁前出现，婴儿期或青春期后发病者罕见。初期位于鼻唇沟和额部，以后越过中线到达鼻背、颊，一般对称性分布，但一侧可能较明显;开始为红色小斑点，逐渐发展为大小不等的坚硬丘疹或斑块，外形不规则，可有轻微色素沉着。

　　3)甲周纤维瘤：10岁后出现，青春期后持续缓慢生长，常位于近端或侧甲皱下，为光滑、坚韧的红色赘生物，亦可表现为甲板纵沟，女性多见，好发于趾。

　　4)鲨革样斑：常在青春期后出现，为无症状不规则...

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