结节性硬化是怎么回事？

一、病因

(1)遗传学原因：

据相关的研究表明，结节性硬化的两个基因都是抑癌基因，功能主要是调节细胞的生长和分化。当两个基因发生突变时，对细胞生长调节失控，致使肿瘤形成。TSC病人中9q34或16p13的标记是杂合性的，但在肿瘤中则是纯合性的。杂合性的丢失说明TSC患者通过遗传或胚胎早期的基因突变造成一个基因复本的缺失，且仅在以前正常的复本有一个体细胞的突变时才会发病。

(2)神经系统方面的原因

神经系统的受累是引起结节性硬化的主要临床表现和导致死亡的主要原因之一。其临床症状主要是由于大脑皮层结节、室管膜下结节和室管膜下星形细胞瘤所致。皮层结节主要位于顶叶和额叶。这些结节和肿瘤影响了大脑的结构和发育，导致临床上出现神经系统的症状。临床表现是癫痫、智力发育障碍、认知和行为能力受损。大多数患者都有一定程度的认知缺陷，包括运动障碍、计算障碍和视运动失调，可能还伴有自闭孤独症或多动症等行为问题。

结节性硬化症(TSC)临床表现：

皮肤的改变：皮肤改变：TSC有典型的皮肤改变：色素脱失、鲨革样斑、面部血管纤维瘤和甲周纤维瘤。

神经系统改变：儿童和青少年患者突出的临床表现，最常见的表现为癫痫，还可出现多种神经表现异常。

肺部表现：在女性患者，还可出现淋巴管肌瘤（LAM）改变，临床表现和LAM相似，呼吸困难常进行性发展，后期需要肺移植治疗。

肿瘤：TSC常发生多种良性肿瘤，以肾血管肌脂瘤最为常见。偶有恶性肿瘤的发生。

其他表现:约30-60%的病人可有眼部损害,视网膜晶体瘤最具特征性,少数可突然失眠;少数病人突眼、白内障、色素性视网膜炎、视网膜出血和原发性视神经萎缩等。少数患者还可以伴发内脏肿瘤,以肾肿瘤最多见,其次是心横纹肌瘤。此外还可以伴发有骨骼病变。

结节性硬化症目前西医方面最主要的治疗方法是对症治疗，比如出现癫痫，就要控制癫痫的症状，如果出现内脏系统的错构瘤，有可能这个错构瘤会压迫肾脏或者压迫肺脏产生一些症状，那么可能就要对症进行手术切除，其实这个病并不主张手术治疗，如若患病器官结节未在短时间内急剧增大或压迫周围神经是不用行手术切除的，此病肿瘤属良性，但不排除恶变的可能，所以定期的复查是很有必要的。

药物治疗：因为在结节性硬化的时候，患者会出现各种不同的症状，有些患者会出现癫痫或者智力衰退的症状，因此在发现患者智力衰退的时候，可服用三乐喜、脑复康、中药蒲参益智胶囊来进行辅助治疗。

手术治疗：在进行心脑电图检查后，如果发现患者在身体的某个部位上有恒定单个局限痫样放电的症状，可进行手术切除。

针灸治疗：对于结节性硬化患者也可采取针灸式治疗，常见的针灸穴位有鸠尾、筋缩、腰奇、间使、额三针、中脉、照海、神门、关元、三阴交、足三里、太渊、三冲、膻中、血海等

消结通三汤中医解读：

结节性硬化的基本病机多属经络不通，肾精不足，肝郁化火，络脉瘀阻。临床以癫痫、面部血管纤维瘤、智力减退、皮肤色素脱失斑为主要特征，可累及脑、皮肤、眼、肾脏、骨骼、心脏及肺等多器官受累。结肝郁化火，络脉瘀阻节性硬化其病位主要在经络不通，肾精不足。因此治疗上应以补肾填精，疏肝清热，活血通络,痰阻血瘀上扰清窍为原则。

强调，辨证施治，药有“酸咸甘苦辛”五味“寒热温凉”四气“七情和合”精选几十种名贵中药材，践行“相反为制，相资为制畏为制，相恶为制。其具体方法为：或制其形，或制其性，或制其味，或制其质”的原则，为广大结节性硬化症患者带来了希望。

注意事项：

1.避免油腻难消化食物。

2.注意强光紫外线照射。

3.结节性硬化症患者的日常饮食要注意对动物脂肪和蛋白质的摄入量，一定要严格控制，把脂肪的摄入量降到最低。

4.此病并发症较多，对脏腑器官影响较大，最重要的还是要积极治疗。

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