年4月23日，《一项多中心、开放、单臂I期剂量探索和II期剂量扩展研究，评价FCN-在1型神经纤维瘤病患者中的安全性、耐受性、药代动力学特征和初步抗肿瘤活性》医院神经肿瘤综合治疗病区正式启动。本研究的主要研究者是李文斌主任，医院伦理委员会的批准，计划招募约82位患者。

本研究试验药物为FCN-片，该药物是由上海复星医药产业发展有限公司和重庆复创医药研究有限公司研发的一种口服片剂、高效MEK1/2选择性抑制剂，有望成为治疗晚期实体肿瘤和1型神经纤维瘤病的靶向药物。

疾病背景介绍：I型神经纤维瘤病（NeurofibromatosistypeI，NF1）已被认识有一个多世纪的历史了，冯·瑞克林豪森（vonRecklinghausen）的最先进行了研究报告，克劳（Crowe）及其同事在年进行了特征的全面描述。该疾病是一种常见的遗传综合症，由于导致多种肿瘤的NF1基因突变引起。NF1是常染色体显性遗传疾病，新突变发生率很高，约为50％。Wallace及其同事在年发现了NF1基因的突变，他们在3名NF1患者中证实了该基因的易位和插入。肿瘤的形成需要在其余正常NF1等位基因中发生体细胞突变——NF1基因的两个拷贝在与NF1相关的癌症中均被灭活，导致NF1蛋白（神经纤维蛋白）表达的丧失。神经纤维蛋白可加速与GTP结合的活性RAS转化为与GDP结合的非活性形式。以这种方式，神经纤维蛋白通常抑制RAS介导的生长，从而使其在肿瘤细胞中的丧失导致RAS活性升高以及细胞增殖和存活增加。活性RAS通过小蛋白的级联传递促进生长的信号，这些小蛋白的激酶（例如RAF激酶，磷酸肌醇-3-激酶）的磷酸化作用会导致RAS下游效应子（例如MEK，AKT）的连续激活。

如果您有如下情况，那么您可能符合该研究：

1)16-70岁（含），性别不限。

2)患者必须在经过CLIA认证的实验室检测1型神经纤维瘤病（NF1）突变阳性；或者根据临床美国国立卫生研究院（NIH）共识标准51，除了存在丛状神经纤维瘤（PN）以外，至少满足其他一条NF1诊断标准。其他1型神经纤维瘤病诊断标准如下：

a.≥6个咖啡斑（青春期前受试者大于或等于0.5厘米，青春期后受试者大于或等于1.5厘米）

b.腋窝或腹股沟雀斑

c.视神经胶质瘤

d.两个或多个Lisch结节

e.独特的骨病变（蝶骨发育不良或长骨皮质发育不良或变薄）

f.一级亲属诊断为NF1

3)I期：经研究者判断为需要全身治疗或有手术选择的患者拒绝手术，且有可评估病灶的NF1患者。

4)II期：患者必须至少有一个可测量的PN，定义为在一个维度上测量的至少3cm的病灶，对于接受过PN切除手术的患者如果符合上述标准也是合格的。5)美国东部肿瘤合作组（ECOG）体力状况评分≤2分。6)能够理解并自愿签署书面知情同意书。

如您有意向参加该项研究，想进一步了解具体信息，请与以下研究医生联系，医院门诊就诊评估。如您同意参加本研究，研究医生需要对您进一步筛选检查，以确认您是否符合入组本研究的要求，如果您筛选合格入组，您可免费接受试验药物及后续研究检查。