今年3月，12岁的I型神经纤维瘤病（NF1）患儿展露了久违的笑颜，因疾病备受困扰的家庭迎来了新的希望。秉承关爱患者的赤子初心，在国家相关政策的大力扶持下，上海交通大学医医院李青峰教授团队准确评估患儿病情后，积极协调企业、医院，充分利用博鳌乐城先行区优势，为这例颈椎受累的NF1患儿带来了目前全球唯一一款治疗NF1丛状型神经纤维瘤（pNF）的药物——选择性MEK1/2抑制剂司美替尼。当前，患儿已可自主抬举双臂和头颈部左右活动，明确的症状和体征改善为患儿及其身后更多类似的家庭带来了希望的福音。为进一步了解研究进展，本报特别邀请李青峰教授，阐述我国NF1诊疗现状，分享临床研究和诊疗经验，展望未来前行方向。

李青峰教授

上海交通大学医医院副院长

整复外科科主任、博士研究生导师

中国医师协会整形外科分会前任会长

中整协整形与重建外科分会会长

中华医学会整形外科分会副主委

美国整形外科协会（AAPS，-）fellow

美国移植重建外科学会发起会员（FoundingMember,ASRT）

国际整形外科与再生医学学会（member,ISPES）会员

李青峰教授专访视频

不容乐观，举步维艰，NF1治疗之路亟待破局

Q1：请您介绍NF1的流行病学特点，当前，我国NF1患者的诊疗困境。

李青峰教授：NF1是一种由nf1基因突变引起的神经系统常染色体显性遗传疾病，也有部分患者为散发的nf1基因突变所致，没有家族史。NF1在新生儿中的患病率为1/~1/，因此，临床上其受到的