编译作者

Alice

1型神经性纤维瘤（NF1）是一种可能与遗传有关或自发性突变的疾病。这种疾病会导致肿瘤在皮肤神经或身体任何一个部位生长。约3,人中就会有1例1型神经性纤维瘤患者。

一般可以通过不完整的腿骨、脊柱侧凸或者其他骨骼异常、疼痛、某些眼部状况以及学习障碍得以诊断，基因检测则能够确诊体内隐藏的肿瘤。目前神经性纤维瘤尚未纳入我国罕见病目录中。

不幸降临

在泽维尔出生的时候，儿科医生就已经注意到了他不完整的腿骨以及遍布全身的大量黑色斑点，但医生却从来没有提及这些症状可能是严重疾病的表现。直到11个月大时，泽维尔摔断了他弯曲的腿，治疗的内科医生才诊断出泽维尔患有“1型神经纤维瘤病（NF1）”。

听到这个诊断结果，泽维尔妈妈感到非常意外，因为她从未听说且未曾了解过这种疾病。不幸就这样降临在这个普通家庭，令他们措手不及。

传统治疗方式效果欠佳

当时外科手术被认为是唯一被批准治疗1型神经性纤维瘤的方式，但手术对于泽维尔来说实在太危险了。因为他的腿骨发育不全，需要内嵌一个支撑性的金属棒以加强腿部力量，从而增加他可以承受的重量。

图片来源：NIH