大家是否还记得照片里这个小女孩，她叫昭昭（化名），年3月3日，12岁的昭昭在上海交通大学医医院副院长、整复外科主任李青峰教授团队的帮助下，医院完成了治疗1型神经纤维瘤病的创新药物司美替尼（selumetinib）国内首例临床治疗。

一年来，家人带着她多医院进行后续的检查和取药。经过一年的治疗，昭昭的生活发生了令人可喜的改变……

从一筹莫展到展露笑颜，从停学在家到回归校园，从手臂无法抬起到独自弹奏钢琴曲，这正是昭昭在希望之城博鳌乐城用药一年来发生的实实在在的改变。

年3月15日昭昭（化名）医院弹奏钢琴曲《欢乐颂》

3月15日，乐城医院再开展4例I型神经纤维瘤病（NF1）的创新药物司美替尼（selumetinib）临床治疗以及3例患者的后续用药。

上海九院李青峰教授团队与本次7例用药患者及家属合影

本次司美替尼的临床治疗是由上海交通大学医医院（以下简称“上海九院”）李青峰教授团队、医院携手合作。患者不仅能在博鳌乐城申请使用创新药物司美替尼，并且可依据园区“带药离园”政策申请将药带回家服用，医生会进行用药随访。

（患者用药）

I型神经纤维瘤病（NF1）是由NF1基因中的一个自发突变或遗传突变引起，在婴儿中的发病率大约为三千分之一。NF1患者可能会伴有脊柱扭曲和弯曲、高血压、癫痫等并发症，也会增加患有其他癌症的风险，包括恶性脑和外周神经鞘肿瘤及白血病。该病症状在儿童早期开始，严重程度变化很大。

本次首次使用司美替尼的4位患者均为15岁以下儿童，肿瘤分别位于颈椎旁、胸部、面部等处，生长迅速，严重影响患儿活动，进一步发展可能会威胁生命。

医生检查用药患者身体状况

“本次同期用药的4位神经纤维瘤患者，经过多方诊疗过后发现并无其他有效的治疗方法，对于此类患者，尝试司美替尼治疗是目前唯一可能有效的治疗方法，且根据目前临床结果显示，患者用药反应良好。”上海交通大学医医院整复外科副主任医师王智超表示。

“在得知能在博鳌乐城用上相关药物后，我们全家都非常开心，真的很感谢乐城先行区和医院能够引进这个药物，也感谢上海九院李青峰教授团队对孩子的精心治疗，现在我们对于孩子病情的好转充满信心。”本次用药患者小勇（化名）的家属表示。

同期到院的还有3例此前用药患者，此次是进行后续检查、取药。“孩子经过一年的治疗后，现在肿瘤明显缩小，病情逐渐好转。并且她今年已经开始正常的校园生活了，这是我之前从来不敢想象的，期待孩子能够越来越好。”首例用药患者昭昭（化名）的妈妈表示。

据介绍，司美替尼是一种口服、强效、选择性MEK1/2抑制剂，NF1基因编码神经纤维瘤蛋白（neurofibromin），该蛋白对RAS/MAPK通路进行负调控，帮助控制细胞生长、分化和存活。NF1基因突变可能导致RAS/RAF/MEK/ERK信号途径失调，而这可能导致细胞以不受控制的方式生长、分裂和复制，并可能导致肿瘤生长。司美替尼通过抑制这条途径中的MEK酶，潜在地抑制肿瘤生长。

司美替尼由阿斯利康和默沙东共同研发，年4月在美国获批上市。得益于“国九条”等多项优惠政策，年3月医院完成该药国内首例的临床治疗。据悉，上海九院是我国最大的I型神经纤维瘤病患者的诊疗中心，也是司美替尼重要临床试验的牵头单位。接下来，借助博鳌乐城的特许政策，上海九院将继续携手医院，用精心的诊疗、高质量的护理为亟需治疗的I型神经纤维瘤病罕见儿童肿瘤患者带来更多新的希望。

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