神经纤维瘤病(neurofibromatosis,NF)是中枢神经系统最常见的常染色体显性遗传病之一,它是基因缺陷导致的多系统损害,最主要的两个临床表现是皮肤牛奶咖啡斑和多发的神经纤维瘤。目前最常见的两种神经纤维瘤病是I型(NFI)和II型(NFII)。NFI，主要特征为皮肤牛奶咖啡斑和周围神经多发性神经纤维瘤,外显率几乎是%,基因定位于染色体17q11.2,患病率为(30~40)/10万。NFII主要是20岁左右出现双侧听神经瘤，皮肤改变很轻,故又称为中枢神经纤维瘤或双侧听神经瘤病，基因定位于染色体22q12。神经纤维瘤病还有一种罕见的亚型，神经鞘瘤病：也称为施旺细胞瘤病，属于罕见类型，其发病率大约为1/。

该病目前没有十分有效的治疗方法，患者痛苦，NFII型患者可能因为颅内多发肿瘤进行性生长，最终影响寿命。对于颅内的多发肿瘤，可以根据具体情况进行手术切除、伽马刀放射治疗。针对多发的神经纤维瘤结节，国内外有一些大型医疗中心正在进行临床试验研究。贝伐珠单抗，内皮抑制素，另外还有一些新药，例如RTK抑制剂：lapatinib（拉普替尼），mTOR抑制剂：everolimus（依维莫司），EGFR抑制剂：厄洛替尼，都是目前正在临床试验的药物。

最新进展，年4月，阿利斯康（AstraZeneca）和默沙东（MSD）共同开发了一款新药，Koselugo，这是FDA批准的第一种治疗NF1的药物，用于治疗NF1相关的症状性、不能手术的丛状神经纤维瘤（pNF）适用于2岁及2岁以上的1型神经纤维瘤病（NF1）。这个药物的临床应用，希望能够为患者带来福音。

皮肤牛奶咖啡斑，伴有皮肤结节，NFI型

双侧听神经瘤，伴有皮肤多发结节，NFII型

丛状神经纤维瘤，全身多发结节

美国FDA批准的第一种治疗NF1的药物