编译/赵哲维

一个9月大的男孩由于左侧面部一个肿物前来就诊。

这个孩子一直命途多舛。他在出生时被诊断为巨大儿、大头畸形，左侧新生儿听力测试不合格，并发现左侧头皮有一块区域先天有较多毛发。

在接下来的几个月中，该男孩被发现经常去拉扯自己左侧的耳朵，并伴有明显的不适和睡眠困难。医院推测其为中耳炎，经验性使用了多种抗生素，接着又进行了鼓膜切开置管术。

不幸的是，这一系列治疗手段并没有什么效果，他左侧的脸变得更肿了。8个月时孩子去照了MRI，发现左侧耳下腮腺处有一个肿物，医院就诊。

对孩子大脑和颈部进一步的MRI和MRA显示，左侧腮腺区、颅底、较深的面部区域中有一个浸润性的血管团块影，并且包绕了左侧颈内静脉，并向外耳道延伸。

查体发现孩子没有发热症状，间断情绪烦躁，但其他生命体征都是好的。他身高在同龄人76%百分位，而头围超过了99%的同龄人。左侧面部可以见到明显的肿胀。在左侧耳颞部头皮上可以看见一块浅蓝色、无痛的小隆起、增厚，上面覆盖有与周边毛发不太一样的毛发（如下图A）。在躯干和四肢可以看到一些散在的棕色斑块（如下图B），孩子全身共有15处类似斑块，其中8个最大直径大于5mm。

C.神经纤维瘤

腮腺炎显然与孩子不发烧、出生后就有症状这些特点不符，并且影像学也未见类似改变。

静脉畸形虽然常为先天性、浅蓝色，但一般周围会有静脉扩张，更容易形成结节状肿物。

腮腺的婴幼儿血管瘤虽然是儿童唾液腺肿瘤中最常见的一种，但是表现为出生时伴有肿物的情况却很少见。其生长迅速，侵犯周围结构，但是却很少表现为皮肤多毛、多发斑块。

那么局部皮肤多毛，体表多发斑块，这更像什么疾病呢？可能很多读者都已做出了正确的选择，这是一种神经纤维瘤的表现。而患者躯干上那些褐色的小斑块也被叫作牛奶咖啡斑。虽然牛奶咖啡斑也可能是良性表现，该患儿没有其他家族史，但结合这些典型临床表现、患儿大头畸形的病史，基本可以推测其为神经纤维瘤I型（NF1）。

为了确诊该病，患儿进行了活检和基因测序，病理结果（如下图）提示其为丛状神经纤维瘤，基因测序提示其NF1基因第51个外显子有突变，故诊断NF1明确。

神经纤维瘤I型是一种常染色体显性遗传疾病，常常由于NF1基因突变导致，影响下游Ras-Raf-MAP激酶通路，导致部分细胞生长、分化异常。NF1的诊断标准比较复杂，满足下面7条中的2条即可：

1）6块及以上牛奶咖啡斑块（青春期前＞5mm，青春期后＞15mm）；

2）有一个丛状神经纤维瘤或2个以上任何类型的神经纤维瘤；

3）2个或多个Lisch结节（虹膜错构瘤）；

4）腋窝和腹股沟雀斑；

5）视神经胶质瘤；

6）一级亲属（父母、兄弟姊妹、子女）患本病；

7）明显的骨损害如伴发或不伴发假性骨关节病的蝶部发育异常和长骨皮质变薄。

其他可能需要考虑该病的表现还包括大头畸形、智力发育障碍、贫血痣、血管瘤、听力障碍、脊柱侧弯、身材矮小等。

对于这个可怜的孩子来说，由于其神经纤维瘤的多血管性，以及靠近面部浅层，导致局部呈现浅蓝色，并表现为多毛体征。腮腺-耳部-枕部的神经纤维瘤虽然不多见，但常常伴有面部改变、听力下降等显著特点。

关于治疗，目前主要依靠手术，但是由于其占位特点，手术会有面神经麻痹、大出血的风险。目前有新药研究靶向分子治疗的可能，通过雷帕霉素、司美替尼等药物缓解局部占位的压力。对于这个孩子，我们只能采取随诊、保守治疗的方法，防止脑血管意外、恶变等不良事件的发生，期待命运能给这个不幸的孩子一个快乐的童年。

资料来源

InfantWithaUnilatralParotidMass,RcurrntOtitisMdia,andMacrocphaly.MarkusD.Boos,tal.JAMAPdiatricsAugustVolum,Numbr8.

责任编辑：赵哲维

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