自20世纪90年代早期在Ewing肉瘤中发现EWSR1::FLI1融合以来，间质肿瘤中已报道了数以百计的基因融合，且仍在持续发现中。这些融合事件的相关特征，导致软组织病理诊断策略出现了改变，提高了分类的准确性，且很多已常规应用于临床病理诊断。此外，相关基因融合的确定除了对肿瘤发生机制有了新认识，还因此而出现了某些新的治疗方案。

上述问题在皮肤和皮下间质性肿瘤也有所体现。对于皮肤和皮下间质性肿瘤来说，不同瘤种间的形态学有显著重叠，且有时取材有限，更是增加了诊断难度。哈佛大学医院著名软组织病理专家Fischer等在《SeminDiagnPathol》杂志发表综述，对具有基因融合的某些表浅肿瘤新进展进行了相关介绍，具体涉及其诊断与治疗方案、比分子检测要便捷和廉价的相关免疫组化替代性标记等，同时介绍了分子检测用于相关诊断时的一些注意事项。为帮助大家更好的了解和掌握相关新知识，我们将该文要点编译介绍如下。

纤维母细胞性/肌纤维母细胞性肿瘤

隆突性皮肤纤维肉瘤

隆突性皮肤纤维肉瘤（dermatofibrosar