1型神经纤维瘤病(NF1)是一种常见的遗传性疾病，多数临床特征与年龄相关，需要时刻注意患儿体征及并发症的出现和变化。

儿童NF1诊断通常基于牛奶咖啡斑，典型的牛奶咖啡斑具有规则的边界，皮肤色素较邻近皮肤重。尽管NF1是常染色体显性遗传病，但仍有约一半的患者是NF1基因突变引起的散发病例，因此无论有无家族史，发现可疑的皮肤色素异常应就医明确诊断。

NF1可以侵犯包括皮肤、神经、骨骼、血管、消化等多个系统，易发包括神经纤维瘤、胶质瘤及恶性肿瘤，并且影响患儿生长发育。

纤维神经瘤

皮肤和皮下神经纤维瘤

1.皮肤表现是NF1的常见症状;2.瘙痒在患儿中很常见;3.牛奶咖啡斑的数量不能预测NF1的严重程度;4.皮肤神经纤维瘤(皮肤丛状神经纤维瘤除外)不存在恶性转化的风险，但对生活质量有显著影响。

丛状纤维瘤

1.认为是先天性病变;2.少于20%的患者儿童时期需要干预;3.良性肿瘤，但可转化为恶性周围神经鞘瘤(通常伴有疼痛、快速生长或神经功能障碍等症状)。

中枢神经系统胶质瘤

视路胶质瘤（OPG）

1.6岁以下儿童发病率最高；2.不到一半的OPG患者出现视力下降或其他症状;3.生长速率的变化提示OPG影响下丘脑垂体轴;4.改良化疗在阻止进一步视力丧失和改善视力方面是有效的，早期治疗至关重要;5.需儿科眼科医生每年一次进行监测;6.出现症状需神经影像学检查。

低级别神经胶质瘤

1.MRI显示T2加权高信号增强或肿块效应，怀疑低级别胶质瘤;2.大多数情况下不需要临床干预或治疗。

NF1相关恶性肿瘤

1.恶性周围神经鞘瘤通常发生在丛状神经纤维瘤内;2.影像学有助于在诊断时评估丛状神经纤维瘤，PET-CT有助于检测丛状神经纤维瘤的恶性转化;3.高血压可能提示嗜铬细胞瘤;4.患有NF1的年轻成年人患乳腺癌的风险增加;5.其他恶性肿瘤也可能发生在NF1。

神经系统并发症

1.头痛(通常是偏头痛)在NF1患者中常见;2.如果神经系统检查正常，可以通过非处方药物控制的头痛通常不需要影像学检查;3.癫痫发作在NF1患者中常见，初次发作应及时考虑进行神经影像学检查。

骨骼系统并发症

1.巨头畸形通常是良性的;2.身材矮小需要内分泌科转诊;3.生长加速和/或青春期提前需要接受内分泌科和大脑MRI检查;4.NF1患儿常出现骨质减少和维生素D不足;5.蝶翼发育不良常合并单侧眶周丛状神经纤维瘤;6.营养不良型脊柱侧凸和长骨发育不良需要临床监测和早期骨科转诊;7.非骨化纤维瘤、胸廓异常和颅骨缺损通常不需要干预。

循环系统并发症

1.新生儿先天性心脏畸形如肺狭窄的风险增加，考虑进行超声心动图检查;2.至少每年监测一次血压,持续性高血压需要评估大血管。

消化系统并发症

1.便秘在NF1患儿中很常见，治疗方法与其他患儿没有区别;2.中腹部疼痛在NF1患儿中常见，腹部偏头痛是可能的原因;3.腹部肿瘤是引起腹痛的不常见原因。

发育障碍

1.学习困难在NF1患者中很常见;2.语言困难是常见的;3.执行功能和注意力经常受到影响，需要进行神经心理学测试;4.社交困难是常见的，但自闭症的比例未知;5.需要进行心理治疗。

NF1是一种终身疾病，需要患儿家长及医生共同努力早发现早控制并发症以保障患儿生存质量。

参考文献

1.Miller,D.T.,etal.,HealthSupervisionforChildrenWithNeurofibromatosisType1.Pediatrics,.(5).